Faut-il encore rechercher le polymorphisme du gène MTHFR dans le cadre du bilan de thrombophilie ?
“A call to action: MTHFR polymorphisms should not be a part of inherited thrombophilia testing »
Deloughery TG, Hunt BJ, Barnes GD, Connors JM; WTD Steering Committee.
Res Pract Thromb Haemost. 2022 Jun 8;6(4):e12739. doi: 10.1002/rth2.12739.
Le bilan de thrombophilie comporte de manière générale la recherche de la mutation de facteur V de Leiden, de la mutation de la prothrombine G20210A du facteur II, les dosages des taux d’antithrombine, protéine C et protéine S.
La recherche de polymorphisme du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) est encore réalisée malgré l’absence d’association formellement démontrée entre une augmentation du risque de thrombose et la présence de cette mutation.
Dans les années 1990, plusieurs études avaient montré que les personnes ayant ce polymorphisme avaient des taux d’homocystéine plus élevés. D’autres études avaient suggéré une corrélation entre la présence de ces polymorphismes et le risque de thrombose.
Cette hypothèse a été rapidement réfutée par plusieurs essais cliniques randomisés ne montrant pas d’augmentation du risque de thrombose chez les personnes présentant des polymorphismes MTHFR.
Par ailleurs, les pays où la supplémentation en folates est systématique, les muta-
mutations MTFHR n’augmentent pas de manière significative les taux d’homocystéine.Plusieurs études cliniques ont ainsi montré qu’il n’y avait pas d’effet de la supplémentation en folates afin de réduire les maladies vasculaires.
Devant ces résultats, plusieurs sociétés savantes internationales sont unanimes pour ne plus proposer de rechercher les polymorphismes du MTHFR en cas de bilan de thrombophilie.
